近日，山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)赵家军教授和徐潮教授团队，在国际权威外科期刊《International Journal of Surgery》(中科院2区联丰优配，IF=10.1)发表了题为《Pre-clinical Therapeutics for Osteopetrosis Caused by PLEKHM1Deficiency using ex vivo and in vivo Gene therapies》的研究论文，第一作者为医院儿科蒋洁博士。
该研究首次通过体外和体内基因治疗手段联丰优配，成功改善了小鼠由PLEKHM1基因缺陷导致的骨硬化症，为这一罕见遗传性骨病的治疗提供了新的解决方案。该成果显著提升了医院在罕见病诊疗领域的学术地位、临床声誉和核心竞争力，进一步助力医院高质量发展。
骨硬化症是一种以骨密度异常增高、骨脆性增加为特征的罕见遗传性骨病，目前缺乏有效治疗手段。本研究创新性地构建了PLEKHM1基因敲除小鼠模型，系统评估了造血干细胞移植(HSCT)、体外基因治疗和体内基因治疗三种治疗策略的效果。研究发现，通过慢病毒载体介导的体外基因治疗可显著改善小鼠的骨硬化症状，使骨量恢复至正常水平；而采用腺相关病毒(AAV)的体内基因治疗也显示出良好的安全性。
该研究是赵家军教授和徐潮教授团队在PLEKHM1基因相关骨硬化症领域的又一重要成果。2016年，团队在《Journal of Bone and Mineral Research》杂志上发表了题为《Characterization of a Relatively Malignant Form of Osteopetrosis Caused by a Novel Mutation in the PLEKHM1Gene》的研究论文。该研究首次报道了一种由PLEKHM1基因新型突变(c.3051_3052delCA)导致的恶性骨硬化症病例，并通过分子生物学实验揭示了突变蛋白与Rab7相互作用的缺陷及其对细胞内囊泡运输和自噬过程的影响。这一发现为后续基因治疗研究奠定了重要的理论基础。
本次发表的论文不仅为PLEKHM1缺陷导致的骨硬化症提供了潜在的治疗方案，其建立的基因治疗策略也可为其他遗传性骨病的治疗提供借鉴。该研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金等项目的支持。该研究成果的发表，标志着省立医院在遗传性骨病基因治疗领域取得了重要突破联丰优配，为相关罕见病的临床治疗带来了新希望。
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